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Esta variante es muy frecuente en la población mexicana, lo que confiere alto riesgo de desarrollo de diabetes de inicio temprano y obesidad.
Si bien el sobrepeso, la obesidad y falta de actividad física como componentes ambientales contribuyen al desarrollo de la diabetes, se requiere la presencia de algunos genes en el individuo que predisponen a esta enfermedad, como es el caso del llamado transportador de colesterol ABCA1, el cual se ha encontrado en personas que no han desarrollado ese padecimiento, pero tienen familiares directos que lo sufrieron.
Un grupo de investigadores mexicanos del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición (INCMN) %u201CSalvador Zubirán%u201D, ha estudiado diversos genes que pudieran participar en el desarrollo de la obesidad y enfermedades asociadas como la diabetes.
El investigador Samuel Canizales Quinteros, adscrito al Departamento de Biología Molecular del INCMN, afirmó que de los genes estudiados a la fecha, los resultados más interesantes se han obtenido con el transportador de colesterol ABCA1.
Se identificó una variante, posiblemente funcional (R230C) del ABCA1, asociada no sólo a concentraciones bajas de colesterol bueno (HDL-C) sino también, y de manera independiente, a un mayor riesgo de obesidad, síndrome metabólico y diabetes tipo 2 (DT2) de inicio temprano, diagnosticada antes de los 45 años y el riesgo aumentó casi ocho veces cuando el paciente fue obeso.
Afirmó que se sabía que este transportador se encargaba de %u201Csacar el colesterol de la célula y llevarlo al hígado para ser desechado%u201D, sin embargo, se desconocía que podía predisponer a la diabetes cuando sufría una alteración genética en población mestiza, ocasionando que los niveles de colesterol %u201Cbueno%u201D bajen.
Por otra parte, explicó que la obesidad se debe a un aumento en los niveles de ácidos grasos libres, lo que conlleva a resistencia a la insulina, que eventualmente causa deficiencia en la secreción de esta hormona.
Mencionó que el gen ABCA1 se expresa de manera abundante en adipocitos, pero poco se sabía de su participación en el desarrollo de la obesidad. Sin embargo, en un modelo de la Universidad de British Columbia, con ratón deficiente de ABCA1 en las células, se observó una acumulación de colesterol malo, además de una disminución en la secreción de insulina.
Estos hallazgos, detalló, sugieren que la acumulación de colesterol en los islotes pancreáticos es un nuevo e importante mecanismo asociado a la diabetes.
Por otra parte, resaltó que la variante R230C no se ha encontrado en ninguna de las poblaciones previamente estudiadas (africana, europea, china y sudasiática). En cambio, hay una alta frecuencia, de 33%, de esa variante en seis grupos amerindios de México: Mayas, Purépechas, Teenek, Mazahuas, Tarahumaras y Yaquis.
Por lo anterior, puntualizó que la susceptibilidad genética de la población mexicana para el desarrollo de la obesidad y la diabetes está relacionada con su componente amerindio, ya que la variante R230C parece ser exclusiva de los mexicanos mestizos, lo que confiere alto riesgo de desarrollo de diabetes de inicio temprano y obesidad.
Ante esos hallazgos, explicó el investigador del Departamento de Biología Molecular del INCMN, tienen diferentes estudios para valorar el efecto de la dieta, ejercicio y respuesta a distintos tratamientos farmacológicos en los pacientes diabéticos obesos y no obesos, con y sin la variante R230C, lo cual podría contribuir al conocimiento de la fisiopatología de la diabetes y la obesidad, a la identificación de nuevas terapias, así como la adecuación de los tratamientos actuales.
Por otra parte, el potencial uso de esta variante como un marcador genético de riesgo para el desarrollo de obesidad y diabetes ayudará en la identificación de posibles mecanismos de prevención de estas enfermedades, finalizó.
Cabe señalar que los resultados de la investigación de esta variante del gen ABCA1 le hicieron merecedor al Premio %u201CJorge Rosenkranz%u201D en Diabetes, que cada año otorga un laboratorio farmacéutico a las mejores investigaciones en esta área.
