Descubre factor de riesgo genético para la Diabetes Tipo 2 en LA

La Diabetes Tipo 2 es un importante problema de salud pública en todo el mundo, pero los países de América Latina son los más afectados.

En México, por ejemplo, se estima que padecen la enfermedad más del catorce por ciento de los adultos, más del doble que en población europea.

·         Investigadores en México y Estados Unidos llevaron a cabo uno de los estudios genómicos más grandes de su tipo en el cual se analizaron muestras de casi 4,000 pacientes mexicanos y latinoamericanos.

·         El estudio reveló una importante alteración genética asociada con la diabetes tipo 2, la cual podría guiar el establecimiento de formas más efectivas de tratamiento.

·         Participaron científicos de los institutos de investigación más reconocidos en México y Estados Unidos como parte de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA, por sus siglas en inglés). SIGMA se concentra en padecimientos de particular relevancia para la salud pública en México y América Latina.

México, D.F y Cambridge, Massachusetts. Junio 10, 2014. – Como parte del más grande estudio en su tipo publicado hasta la fecha, un equipo internacional de investigadores en México y Estados Unidos descubrió un importante factor de riesgo genético para la Diabetes Tipo 2, que afecta principalmente a pacientes latinoamericanos que padecen dicha enfermedad, pero que es muy raro en otros grupos poblacionales.

En el estudio se identificó una mutación en un gen denominado HNF1A, conocido como  responsable de una rara forma hereditaria de diabetes. El descubrimiento ofrece nuevas pistas acerca de la genética poblacional de la Diabetes Tipo 2 en los latinoamericanos, y sugiere la posibilidad de aplicar tratamientos individualizados basados en las características genéticas de los pacientes. El estudio aparecerá en el número de mañana en la prestigiada revista científica Journal of the American Medical Association (JAMA).

“Hemos identificado un factor de riesgo genético que está presente en cerca del dos por ciento de los mexicanos con Diabetes Tipo 2 y sus efectos son sustanciales, ya que aumentan cinco veces el riesgo de que una persona padezca esa enfermedad,” señaló uno de los autores, José Florez, investigador del Broad Institute, la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard y el Massachusetts General Hospital. “Es un descubrimiento notable que subraya el poder del enfoque genético.”

A pesar de que la Diabetes Tipo 2 es un gran problema de salud pública en todo el mundo, los países de América Latina son los más afectados. En México, por ejemplo, se estima que padecen la enfermedad más del catorce por ciento de los adultos, lo que es aproximadamente el doble de la tasa observada en europeos o americanos de origen caucásico. Se estima que hay diversos factores que conducen a que exista esa mayor prevalencia en los latinoamericanos, entre los que se incluyen factores ambientales, así como genéticos.

Varios estudios genómicos de gran escala se han llevado a cabo para identificar factores de riesgo genético que contribuyen a la Diabetes Tipo 2. A la fecha, más de 70 regiones genómicas se han asociado con este padecimiento, sin embargo, la mayoría de esos estudios se han enfocado en poblaciones europeas, dejando sin explorar una importante porción del genoma, proveniente de ancestros amerindios.

El equipo internacional de investigadores, conocido como Consorcio SIGMA de Diabetes Tipo 2, se integró para investigar los componentes genéticos de dicha enfermedad entre los mexicanos y otras poblaciones latinoamericanas. En el estudio del que se da cuenta, el equipo logró realizar una secuenciación de exoma completo, un método que descifra la información genética que existe en una pequeña parte del genoma denominada “exoma” y que consiste en genes que producen a las proteínas. La secuenciación de exoma completo tiene el potencial de revelar hasta las variaciones más raras en el código genético que no son frecuentemente capturadas por otros análisis, y que son determinantes sobre la función de las proteínas.

El trabajo fue conducido por científicos de los institutos de investigación genómica más reconocidos en México y Estados Unidos como parte de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA, por sus siglas en inglés), un proyecto conjunto entre México y Estados Unidos financiado por la Fundación Carlos Slim, a través del Instituto Carlos Slim de la Salud. SIGMA se concentra en padecimientos de particular relevancia para la salud pública en México y América Latina, incluyendo Diabetes Tipo 2 y cáncer.

Para el estudio publicado en JAMA, los investigadores analizaron muestras de cerca de 4,000 participantes mexicanos y de origen latino. Sus principales resultados consistieron en la identificación de alteraciones en dos genes: el SLC16A11, cuyo hallazgo se publicó el año pasado en la revista Nature, y el HNF1A.

En relación con el gen HNF1A, los investigadores descubrieron una mutación que está presente en aproximadamente 2 por ciento de los mexicanos que tienen Diabetes Tipo 2, pero en sólo una décima parte de los adultos saludables, además de que está asociada con un incremento de entre cuatro y cinco veces del riesgo de padecer diabetes entre quienes la presentan. Esta variante del gen que no había sido asociada previamente con la forma más común de Diabetes Tipo 2, se encuentra de manera más frecuente en poblaciones latinas o de origen amerindio.

Mientras que el descubrimiento de la variante y de su efecto es nuevo, el gen HNF1A es bien conocido. Cuando su función se inhabilita completamente se presenta una forma muy rara de diabetes hereditaria conocida como MODY la cual se presenta en individuos antes o alrededor de los 25 años de edad, es decir, en etapas más tempranas que la Diabetes Tipo 2, y en ausencia de obesidad pre-existente.

En contraste, la mutación de HNF1A descrita en el estudio publicado, a la que se ha denominado p.E508K, se considera como menos grave que las responsables de la diabetes tipo MODY, ya que deja algunas funciones residuales del gen. Los pacientes con Diabetes Tipo 2 portadores de esa mutación moderada tienen una presentación clínica similar a la de otros pacientes con Diabetes Tipo 2 en términos de la edad en que se presenta la enfermedad y el peso corporal asociado.

Estos hallazgos han arrojado nueva luz respecto a la genética poblacional de la Diabetes Tipo 2, y hacen surgir importantes preguntas acerca de posibles innovaciones en el tratamiento de la diabetes tipo 2. Por ejemplo, la diabetes tipo MODY que deriva de las mutaciones en el gen HNF1A se trata frecuentemente con éxito con una clase de medicamentos llamados sulfonilureas, pues estos pacientes responden mejor a éstas que a la metformina, el tratamiento más común para el manejo de la Diabetes Tipo 2 más. De esto se desprende que quizá las sulfonilureas sean efectivas para el manejo de pacientes con diabetes tipo 2 portadores de la variante p.E508K.

María Teresa Tusié Luna, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, coordinadora del proyecto en México comentó: “Éste es un descubrimiento de gran relevancia que ayuda a explicar la elevada prevalencia de diabetes tipo 2 en la población de Latinoamérica. No obstante, no debemos perder de vista que aun cuando encontramos asociaciones entre variantes genéticas y riesgos elevados de la enfermedad, no conocemos todavía los mecanismos de acción de esta mutación y si podemos utilizar algún método terapéutico específico y seguro en la clínica, para los individuos portadores de esta mutación. En resumen, aún tenemos mucho por aprender.”

Acerca Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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